Türkiye'de Sık Görülen Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Türkiye’de sık görülen genetik hastalıklar ülkenin genetik yapısı, coğrafi konumu ve demografik özellikleri nedeniyle yaygın olarak görülmektedir. Bu hastalıklar bölgesel evlilik alışkanlıklarına, akraba evliliklerine ve etnik yapıya bağlı olarak değişkenlik gösterebilir. Türkiye’de en sık görülen genetik hastalıkları sizler için listeledik.

Ülkemizde En Sık Görülen Genetik Hastalıklar

Türkiye’de genetik hastalıklar, coğrafi ve etnik faktörlerin yanı sıra akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle belirli bölgelerde daha sık görülebilir. Örneğin ülkemizde sık karşılaşılan genetik hastalıklar arasında yer alan Akdeniz anemisi, fenilketonüri ve kistik fibrozis gibi hastalıklar, özellikle taşıyıcılık oranlarının yüksek olduğu toplum kesimlerinde önemli bir sağlık sorunudur. Bu hastalıkların erken teşhis edilmesi ve gerekli önlemlerin alınması, bireylerin yaşam kalitesini artırmada kritik bir rol oynar. İşte ülkemizde en çok görülen genetik hastalıklar:

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Ülkemizde en sık karşılaşılan hastalıkların başında Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi hastalığı gelir. Hemoglobin üretiminde sorunlara yol açan genetik mutasyonlar olarak ifade edilebilecek bu hastalığın en önemli belirtileri kansızlık, dalak büyümesi ve büyüme geriliğidir. Türkiye’de bu hastalığın taşıyıcı oranı %2-3 aralığındadır.

Fenilketonüri (PKU)

Fenilalanin adlı amino asidin parçalanamaması olarak tanımlanabilecek fenilketonüri yine ülkemizde en sık rastlanan genetik hastalıklardan biridir. Hastalığın belirtileri arasında zihinsel gerilik, ciltte açık renklenme ve nöbetler yer alır. Türkiye, dünyada en sık PKU görülen ülkelerden biridir ve bu hastalığın ülkemizde görülme sıklığı her 4.000 doğumda 1 şeklindedir.

Kistik Fibrozis

Mukus ve ter bezlerini etkileyen genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan bir hastalık olan kistik fibrozis; solunum yolu enfeksiyonları, sindirim problemleri ve tuzlu ter gibi belirtiler gösterir. Bu hastalığın ülkemizde görülme sıklığı her 3.500 doğumda 1 şeklindedir.

DMD (Duchenne Musküler Distrofisi)

DMD genindeki mutasyonlar, kas hücrelerinin zamanla kaybına yol açarak bu hastalığın ortaya çıkmasına sebep olur; belirtiler arasında kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü, ilerleyici kas kaybı gibi durumlar yer alır. Bu hastalığın ülkemizde görülme sıklığı her 3.500 doğumda 1 şeklindedir.

Orak Hücre Anemisi

Kırmızı kan hücrelerinin orak şeklinde olması olarak ifade edilebilecek bu hastalık ülkemizde özellikle Güneydoğu Anadolu’da sık görülür. Hastalığın en önemli belirtileri kansızlık, organ hasarı ve ağrılı krizlerdir.

SMA

Spinal Musküler Atrofi (SMA), Türkiye’de yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir ve kas kaybına neden olan nöromüsküler bir hastalık olarak bilinir. SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve kasları kontrol eden sinir hücrelerinin zamanla kaybına yol açar. Hastalığın en önemli belirtileri kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı, solunum ve yutma güçlüğüdür. Bu hastalığın ülkemizde görülme sıklığı yaklaşık %1,40 oranındadır.

Sağlık, yaşam kalitenizi doğrudan etkiler. O yüzden sağlığınızı güvende tutmak, gelecekteki risklere karşı kendinizi korumanın en iyi yoludur. Tamamlayıcı Sağlık Sigortası ve Özel Sağlık Sigortası ile sağlığınızı güvence altına alabilirsiniz. Özel Sağlık Sigortası ve Tamamlayıcı Sağlık Sigortası arasındaki farkları öğrenmek için yazımıza göz atabilirsiniz.